Autisme antages primært at være medfødt og skyldes biologi og arvelighed. Forskning peger dog på, at både gener og miljø, og i særdeleshed det komplekse samspil derimellem, spiller en rolle. Det betyder at man ikke entydigt kan konkludere på én enkelt årsagsforklaring til autisme. Visse genetiske variationer kan øge sandsynligheden for autisme, mens miljømæssige faktorer f.eks. forhold under graviditeten, også tydes at have en betydning.

I Danmark har man gennem mange år anvendt diagnosemanualen ICD-10, hvor autisme blev inddelt i flere forskellige diagnoser med dertilhørende variationer i kendetegn. Det drejer sig f.eks. om infantil autisme, Aspergers syndrom og atypisk autisme. Dog viste denne opdeling sig at skabe forvirring, mens grænserne mellem kategorierne ofte fremstod uklare og mange mennesker passede ikke ind i de opstillede kategorier.

I den nye diagnosemanual ICD-11 har man derfor opdateret forståelsen af autisme til at indebære den samlede betegnelse autismespektrumforstyrrelse. Denne tilgang afspejler i langt højere grad end tidligere, at autisme kan komme til udtryk på mange forskellige måder og i varierende grader. Dertil arbejder man i ICD-11 også med specifikationer til diagnosen. Disse er: ’tilstedeværelsen af intellektuelt udviklingshandicap’ og ‘graden af funktionel sprogforstyrrelse’. Specifikationerne muliggør en nuanceret beskrivelse af den enkelte, der også giver mulighed for en mere tilpasset støtte og målrettede indsatser.

Mange med autisme oplever også andre psykiske eller somatiske tilstande samtidigt med autisme, dette kaldes komorbiditet. De mest hyppige komorbide lidelser til autisme er angstlidelser, depression og ADHD. Det kan også forekomme, at man lider af søvnproblemer, OCD, epilepsi, spiseforstyrrelser, bipolar lidelse og skizofreni. Når autisme forekommer samtidigt med andre lidelser vil det typisk betyde en større kompleksitet, og det kan vanskeliggøre både udredning og behandlingsmæssige tiltag. Det kan også betyde at der er behov for differentieret støtte. Det er helt afgørende at man er opmærksom på eventuelle komorbide lidelser, da man således bedst sikrer trivsel, forståelse og målrettede indsatser.

Maskering er en strategi, hvor man bevidst eller ubevidst forsøger at skjule sine autistiske træk i et forsøg på at passe ind i sociale sammenhænge. Det kan f.eks. komme til udtryk ved, at man efterligner andres kropssprog, undertrykke særlige sansebehov eller øver sig i sætninger før sociale møder. Personer med autisme griber ofte til denne strategi for at undgå negative reaktioner fra omgivelserne, men maskering kræver meget energi og kan medføre både udmattelse, stress, identitetsforvirring og dårlig trivsel. Det kan desuden indvirke på, hvorvidt man bliver set og forstået på en måde, der åbner op for den rette udredning og støtte.